Hipolabor esclarece: as doenças oculares podem ser hereditárias?

Doenças hereditárias são aquelas transmitidas geneticamente de pais para filhos. Estima-se que existam cerca de 4 mil doenças hereditárias que acometam o organismo humano, sendo que um terço delas — algo em torno de 1.330 — afetam, de alguma forma, os olhos.

Algumas são raras e podem trazer sérias complicações, levando inclusive à cegueira. Outras aparecem com mais frequência na população e algumas podem ser tratadas mais facilmente.

Neste post, vamos falar sobre alguns mitos e verdades relacionados à doenças oculares hereditárias e sobre a importância do diagnóstico precoce para reduzir os danos e preservar a visão. Confira!

Doença ocular hereditária é o mesmo que doença ocular genética

Mito. É importante dizer que nem toda doença ocular genética é hereditária. Para que uma doença seja hereditária, o gene ou genes que a causam devem ser encontrados nas células germinativas dos pais para que sejam transmitidas aos descendentes.

Já as doenças oculares genéticas podem ser causadas por erro de decodificação ou formação de algum gene durante a concepção, sem que sejam, necessariamente, herdadas de um dos pais. As mutações genéticas podem ocorrer por diversos fatores, como exposição à radiação e uso de medicamentos durante a gestação e malformação fetal, por exemplo.

Doença ocular congênita é necessariamente hereditária

Mito. Outro mito que precisa ser desfeito é quanto à hereditariedade das doenças oculares congênitas. As doenças congênitas indicam que essa condição foi diagnosticada no momento do nascimento da criança, ou seja, ela pode ter sido adquirida durante a gestação ou no trabalho de parto, sem ser, necessariamente, genética e/ou hereditária.

É o caso, por exemplo, da toxoplasmose congênita, que é uma contaminação do bebê pelo protozoário toxoplasma gondii que atravessa a placenta e pode causar sérios problemas para o feto, entre eles, lesões oculares.

Ceratocone é uma doença ocular hereditária

Verdade. O ceratocone é uma doença ocular hereditária que normalmente se manifesta em adolescentes e adultos jovens. Uma dificuldade para o diagnóstico é que nos estágios iniciais a doença não apresenta sinais clínicos específicos.

Nos estágios mais avançados, o afinamento e dilatação da córnea são visíveis, aparecem opacidades e há uma grande perda de visão que só é corrigível com o uso de lentes de contato rígidas. Muitos pacientes têm dificuldades de adaptação a essas lentes, o que dificulta o tratamento. Em alguns casos também pode ser necessário fazer um transplante de córnea.

Glaucoma tem causas hereditárias

Verdade. Embora não se saiba ao certo as causas da doença, um dos fatores de risco para que uma pessoa desenvolva o glaucoma é o histórico familiar. A doença é silenciosa e normalmente acomete pessoas mais velhas. Em casos raros, também pode acometer crianças — o chamado glaucoma congênito ou infantil.

Uma das formas mais eficientes de diagnosticar o problema é medindo a pressão ocular nas consultas rotineiras ao oftalmologista.

As ametropias são hereditárias

Verdade. As ametropias — que englobam a miopia, o astigmatismo, a hipermetropia ou presbiopia — são transmitidas geneticamente e de forma dominante. Ou seja, pais que tenham algum tipo de ametropia vão transmitir a condição para seus filhos. As ametropias causam um erro refrativo da luz que chega aos olhos e formam as imagens. São em geral de baixa gravidade e podem ser corrigidas com óculos, lentes de contato ou cirurgias refrativas.

A catarata é hereditária

Verdade. A catarata congênita pode, em alguns casos, ser hereditária. No entanto, sua causa mais comum está ligada ao processo normal de envelhecimento do cristalino, a chamada catarata senil. A doença pode ainda estar relacionada a outras doenças como o diabetes, alcoolismo e uveítes; e também a traumas oculares, como queimaduras e perfurações.

O mapeamento genético ajuda no diagnóstico precoce das doenças oculares

Verdade. O estudo genético de pessoas que tenham casos de doenças oculares hereditárias na família — especialmente as mais graves que podem causar a cegueira, como a retinose pigmentar — é muito importante para o diagnóstico precoce.

Conhecendo previamente a existência do gene que pode causa a doença é possível fazer um controle mais de perto e mais rigoroso, o que reduz os riscos de complicações, podendo mesmo evitar a perda total da visão.

E você, tem alguma dúvida sobre doenças oculares? Conte pra gente nos comentários!